As doenças genéticas são muito mais comuns do
que se acreditava. Estima-se que a frequência de doenças genéticas em
indivíduos vivos seja de 670 por 1000. Incluídos nesse número estão não só as
doenças genéticas “clássicas” mas também o câncer e as doenças
cardiovasculares, as duas principais causas de morte no mundo ocidental. Ambas
possuem componentes genéticos importantes. As doenças cardiovasculares, como a
aterosclerose e a hipertensão, resultam de interações entre os gene e o meio
ambiente, e, sabe-se agora, que a maioria dos cânceres resulta do acúmulo de
mutações somáticas.
As doenças genéticas encontradas na prática médica
representam somente a ponta de um iceberg, que são aquelas com os erros
genotípicos menos extremos, permitindo um desenvolvimento embrionário completo
e um nascimento vivo. Estima-se que 50% dos abortos espontâneos nos primeiros
meses da gestação tenham anormalidade cromossômica demonstrável; isto é, além e
vários erros detectáveis menores e muitos outros ainda além do nosso alcance de
identificação. Em torno de 1% de todos os recém-nascidos possui uma
anormalidade cromossômica grosseira, e aproximadamente 5% dos indivíduos com
menos de 25 anos desenvolvem uma doença séria com um componente genético
significante.
